Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Mentőautó ütközött Budapesten, többen megsérültek
Mentőautó ütközött össze egy személyautóval Budapesten a Nagykörúton, a Király utcánál péntek este, a karambolban többen megsérültek.
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Működő gyermekvédelem létrehozását követelte demonstráción Magyar Péter
Működő, a gyermekeket valóban védő gyermekvédelmi rendszer kialakítását követelte Magyar Péter, a volt igazságügyi miniszter volt férje a Belügyminisztérium épülete előtt megtartott demonstráción, pénteken Budapesten.
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Ásványolaj szövetség: a középmezőnyben vannak a magyarországi üzemanyagárak a környező országok között
Európai uniós összehasonlításban a magyarországi benzinárak a 18., a dízelárak a 12. helyen állnak, a környező hat országgal összehasonlítva pedig továbbra is a középmezőnyben van Magyarország
2024. Április 27. 06:00, szombat | Belföld
Szalay-Bobrovniczky Kristóf: azért erősítjük a honvédséget, mert békét akarunk
Azért erősítjük a honvédséget, mert békét akarunk, van mit megvédenünk: van családunk, hazánk, otthonunk, nemzetünk